Médica Genetista en Rosario / Estudios prenatales / Citogenéticos / Estudios moleculares


Hola! Gracias por visitar mi página. Soy la Dra. Patricia Andrea QuaglioMédica Genetista (Matrícula 14.829. Registro Especialista 20/0007) Titulo de Medico otorgado por la Universidad Nacional de Rosario y Título de Especialista en Genética Médica otorgado por el Colegio de Médicos 2ª circunscripción de Rosario. Me recibí de Médico hace 20 años aproximadamente y llevo 10 años en la práctica de la Genética Clínica, mi trabajo es más que nada clínico pero lo combino con la labor en el laboratorio.

Soy Magister en Biología Molecular Médica. Mi actividad principal es el asesoramiento de todas las patologías genéticas en todas las especialidades. En el Sanatorio Los Arroyos formo parte del Centro de Medicina Reproductiva, realizando todos los asesoramientos genéticos sobre todo de los estudios Preimplantatorios. Tengo un laboratorio propio, el Laboratorio Cigen Rosario, realizamos estudios citogenéticos, moleculares y de paternidad.

La Genética Médica es la especialidad médico-sanitaria que aplica los conocimientos de la genética a la práctica médica, ocupándose de las enfermedades de origen genético, incluyendo patologías hereditarias y malformativas de la especie humana.

El campo de acción son los individuos afectados por enfermedades genéticas y sus familias, incluyendo los aspectos diagnósticos (clínicos y de laboratorio), pronósticospreventivosy de tratamiento de las distintas patologías, así como los aspectos éticos, legales y sociales de la genética. Las acciones abarcan no sólo desde la etapa pre-concepcional hasta el fallecimiento del individuo, sino también el seguimiento intergeneracional. Proporciona los conceptos fundamentales de la genética a los procesos vitales básicos, cohesiona la práctica médica y está reconocida como especialidad en la mayoría de los países desarrollados.

El Genetista clínico se dedica a realizar el asesoramiento personal y familiar de todas las patologías genéticas, en las diferentes especialidades (Reproducción, Pediatría, neurología, etc) indica los estudios moleculares y citogenéticos correspondiente para ese paciente y su familia.

Realiza asesoramiento pre y post natal, indicando los estudios correspondientes para las parejas que buscan un embarazodetección de anomalías congénitcas y cromosómicas durante el embarazo y detección de patologías en el recién nacido. Solicitud de estudios moleculares para diferentes patologías genéticas (Neurofibromatosis, Corea de Huntington, Síndrome de X fragil, Síndrome de Prader Willi, Fibrosis Quística) realizando asesoramiento previo al estudio y posterior a éste, estudios citogenéticos pre y postnatales (Síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, azoospermia, amenorrea primaria y secundaria, etc)

ESTUDIOS

PRENATALES

  • ESTUDIO CITOGENETICO PRENATAL EN VELLOSIDADES CORIÓNICAS
  • ADN FETAL(VERIFI)
  • SCREENING DEL PRIMER TRIMESTRE / DEL SEGUNDO TRIMESTRE

CITOGENÉTICOS

  • ESTUDIO CITOGENÉTICO EN SANGRE PERIFÉRICA ESTUDIO CITOGENÉTICO EN SANGRE PERIFÉRICA: ALTA RESOLUCIÓN
  • ESTUDIO CITOGENÉTICO EN MEDULA ÓSEA
  • ESTUDIO CITOGENÉTICO EN MATERIAL DE RESTOS DE ABORTO ESPONTÁNEO
  • ESTUDIOS DE FISH PARA DISTINTAS PATOLOGÍAS

ESTUDIOS MOLECULARES

  • FILIACIÓN (PATERNIDAD / HERMANDAD)
  • FILIACION PRENATAL(VELLOSIDADES CORIALES)
  • FRAGILIDAD DEL CROMOSÓMA XPRADER WILLIE / ANGELMAN
  • FIBROSIS QUISTICA
  • ESTUDIOS POR MLPA
  • AZF
  • SRY
  • ATAXIA DE FRIEDREICH
  • DUCHENNE, DISTROFIA MUSCULAR
  • DISPLASIA TANATOFÓRICA
  • ACONDROPLASIA
  • HIPOCONDROPLASIA
  • NARP
  • GALACTOSEMIAS
  • ENFERMEDAD DE GAUCHER
  • MELAS
  • ENFERMEDAD DE CANAVAN:
  • ENFERMEDAD DE TAY SACHS
  • MERRF
  • BCR-ABL [ t ( 9 ; 22 ) ]
  • ß-TALASEMIA FACTOR V DE LEIDEN
  • FACTOR II DE PROTROMBINA. MUTACIÓN G20210
  • HEMOCROMATOSIS. MUTACIÓN H63 D
  • HEMOCROMATOSIS. MUTACIÓN C282Y METILENTETRAHIDROFOLATOREDUCTASA (MTHFR), C677T.
  • PAI (polimorfismo 4G/5G en PAI-1)
  • PML-RAR alfa [ t ( 15 ; 17 ) ]
  • GEN JAK2: MUTACIONES EN EL EXON 12
  • GEN JAK2: MUTACIÓN V617F EN EL EXÓN 14
  • OTROS ESTUDIOS CONSULTAR

UBICACIÓN

Contáctenos

DRA. PATRICIA ANDREA QUAGLIO
Especialista en Genética Médica
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Laboratorio Cigen Rosario
Teléfonos: 341-424 92 41 / 426 18 84
Sitio Web: www.igl-genetica.com.ar
Facebook: CIGEN Rosario / Dra. Patricia Quaglio
Email: quagliopatricia@igl-genetica.com.ar

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Dirección: Urquiza 1763, Rosario
Teléfono: 0341 – 425-1978

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Dirección: Italia 1440, Rosario
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